古DNA研究揭示5,100年來青藏高原人群的演化歷史
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圖1：（A-B）研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分布
圖2：來自青藏高原東北部共和盆地宗日遺址、距今約4500年的揭示頭骨和下頜骨
圖3：在青藏高原西南部日喀則地區頂瓊遺址的一處墓室中進行考古發掘
圖4：在青藏高原西南部日喀則地區頂瓊遺址的一處墓室中出土的人類頭骨
圖5：在青藏高原西部阿里地區的皮央吉翁遺址的一處墓室中出土的人類個體遺骸
（神秘的地球uux.cn）據中國科學院古脊椎動物與古人類研究所：北京時間3月18日，著名的年青三亞外圍收費標準（電話微信181-2989-2716）三亞外圍收費標準快餐全套一條龍包夜綜合性科學期刊Science Advances在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（以下簡稱“古脊椎所”）付巧妹團隊和西藏自治區文物保護研究所、四川大學考古科學中心、藏高西北大學文化遺產學院等合作針對青藏高原地區古人群開展的歷史大規模、系統性的研究原人演化古基因組研究成果。通過與考古學家們合作，揭示付巧妹團隊從青藏高原不同區域30多個遺址中，年青成功獲取97例青藏高原古代人類個體的藏高核基因組，通過遺傳學的歷史手段系統地還原了青藏高原5,100年以來人群的遺傳演化與交流互動的歷史，這是研究原人演化青藏高原迄今采樣規模最大、地理覆蓋最廣的揭示古DNA研究。該研究發現青藏高原人群特有的年青遺傳成分早在5,100年前就已經形成，同時揭示近五千年來青藏高原內部及與外部地區存在的藏高復雜的人群互動交流歷史。在此基礎上，歷史結合更多阿里地區線粒體基因組的研究成果在Journal of Genetics and Genomics（JGG）雜志發表，通過追溯青藏高原人群母系遺傳歷史來探究他們與周邊人群的交流動態。
青藏高原的平均海拔超過四千米，被稱為“世界屋脊”，約占我國總面積的25%；且因其低氧、寒冷等嚴酷的氣候環境，又被稱為地球的第三極，是三亞外圍收費標準（電話微信181-2989-2716）三亞外圍收費標準快餐全套一條龍包夜地球上人類生存最具挑戰的地區之一。如今，青藏高原常駐人口占全國總人口的1%，其居民以藏族為主，約占其常駐人口的46%。
在學術界，現代人何時涉足青藏高原并永久定居，是最引人關注的問題。為深入探究青藏高原人群的來源、不同時間和區域人群的遺傳特征及長時間尺度下的演化過程，厘清青藏高原內部及與外部地區復雜的人群互動細節，付巧妹團隊與國內近十余家考古科研機構展開長期密切合作，從考古學家們歷經十余年高原考古所收集的100多份古代人類樣本，最終成功捕獲測序128例線粒體和97例核基因組，以展開系統性研究。這些獲得基因組數據的古代人類樣本很好覆蓋了整個青藏高原的地理區劃，囊括了青海的玉樹和海南自治州，及西藏的那曲、昌都、山南、拉薩、日喀則和阿里地區（圖1）；樣本的絕對年代跨度距今約5,100至100年，為動態揭示青藏高原近五千年來的人群演變與傳承提供了重要遺傳學證據。
一、青藏高原人群特有遺傳成分的形成與來源
此前已有基于尼泊爾木斯塘地區的古DNA研究證明，距今3,400年的尼泊爾古人群與青藏高原各地區人群共享相似的遺傳成分，但青藏高原地區距今3,400年以前古人群的遺傳成分尚不清楚，且青藏高原除尼泊爾地區以外其他地區古人群的遺傳特征，亦不得而知。付巧妹團隊研究顯示，現代西藏人群特有的遺傳成分，至少在距今5,100年以來已存在于整個青藏高原各區域的古人群之中，且具有很好的遺傳連續性。其中，距今5,100年、來自青藏高原東北部共和盆地的宗日遺址的樣本，是迄今發現攜有青藏高原特有遺傳成分的最古老的個體。
該研究進一步表明，青藏高原人群特有的遺傳成分是由兩股不同的遺傳成分以大約4：1的比例混合形成，其中約80%的遺傳成分與東亞北方9,500-4,000年前的人群相關，約20%的遺傳成分來源于一個未知的古代人群。這一結果提示，青藏高原人群的主要成分很可能與新石器時代東亞北方人群的擴張，及由此驅動的人群遷徙和混合相關。
二、青藏高原古代人群的遺傳結構
盡管青藏高原古人群共享相似的遺傳成分，但自距今2,500年開始，青藏高原古人群在不同地區已經出現了較為明顯的群體結構，可分為三個主要人群：1）以共和盆地和玉樹高原為中心的“東北部”高原人群；2）以那曲和昌都地區為中心的“東南部”高原人群；3）以日喀則、山南及拉薩地區為中心的“西南部”高原人群。其中“西南部”高原人群遺傳成分空間跨度最大，主要沿雅魯藏布江河谷分布，從最西部的阿里地區，一直延伸到東南部的林芝地區，具有最大的影響范圍。研究顯示自距今3000多年開始，青藏高原南部廣大地區，包括整個雅魯藏布江流域，及喜馬拉雅山脈的古人群，都有著高度的遺傳相似性。該發現提示雅魯藏布江河谷在公元前第一千紀是一條重要的人群遷徙廊道，這為解析雅魯藏布江流域在早期金屬時代的考古趨同現象提供了有趣的遺傳背景。
三、青藏高原東北部地區與黃河流域古代人群的早期互動
青藏高原東北部地區素來被認為是新石器時代不同人群互動的熱點地區。考古證據顯示，該地區的狩獵采集人群可能與低地的粟作農業人群之間存在互動。付巧妹團隊研究結果顯示，青藏高原東北部共和盆地的宗日遺址的人群（圖2），至少在4,700年前受到了來自黃河流域的東亞古北方人群的遺傳影響，而這一影響在臨近的玉樹州距今2,800年的普卡貢瑪遺址人群中并未發現。此前有針對宗日遺址5,500-4,000年前人群的考古學研究認為，宗日遺址的人群主要通過貿易的方式與黃河上游地區的粟作農業人群產生聯系，是文化上的交流，并未發生顯著的人口遷移。然而，付巧妹團隊研究表明，兩地人群之間不僅僅是文化上的交流，至少在4,700年前，宗日遺址的人群在遺傳上已有混合，顯示受到了黃河流域古北方人群的影響。這與考古學上觀察到的距今5,000年及以后，宗日遺址出現馬家窯文化的因素頗為一致。這些最新的遺傳學研究結果，進一步細化并支持了此前考古學研究的推斷。
四、青藏高原內部各地區古代人群之間的互動
考古學證據顯示，在公元前第一千紀后半期青藏高原上出現了區域性的政治實體；公元7世紀的吐蕃王朝，是青藏高原歷史上最輝煌的篇章。吐蕃王朝在鼎盛時期，活躍于青藏高原的各個區域，應是高原人口擴張最重要的時期。付巧妹團隊研究顯示，早在公元4世紀左右，攜有高原南部遺傳成分的人群就已經取代那曲的本地人；而在公元6至9世紀，那曲地區的人群則保留了同時期山南人群的遺傳成分。這一模式說明，高原南部人群對藏北高原人群的基因滲透早在吐蕃崛起之前，而吐蕃王朝的擴張，也在那曲地區留下了明顯的遺傳影響。研究還發現，在青藏高原南部地區則有著另外的人群擴張的歷史，在公元前5世紀至公元9世紀，此區域人群與中部人群存在密切的互動，但到公元9世紀前后也發生了局部人群遺傳成分的轉變，該時期高原南部人群受到了高原其他地區人群的影響，出現遺傳成分的波動，而這正是吐蕃王朝衰落崩潰的階段。
上述高原內部各區域古代人群的遺傳分析表明，距今2700年以來，青藏高原內部不同時間和區域古人群的遺傳成分變化很大，這些變化與青藏高原上曾經存在過的早期區域性政治實體以及吐蕃王朝的興起和衰落有著高度的關聯。
五、青藏高原古人群與高原外部其他地區古人群的互動
付巧妹團隊研究顯示，近五千年以來，雖然高原地區古人群整體遺傳成分比較連續，但仍然有部分高原古人群與高原以外地區的古人群有著密切的聯系。如高原南部日喀則地區公元5世紀的個體和公元12世紀的個體，顯示出與中亞地區古人群互動的信號。線粒體和核基因組研究都顯示在西部的阿里地區，與中亞地區人群互動影響更加明顯。距今2,800至2,000年的昌都和林芝古人群，則顯示與東亞南部古人群存在遺傳聯系。除此之外，相較于古代人群，現代西藏人群受到東亞低海拔地區人群更大的遺傳影響，這說明近幾百年來，東亞低海拔地區人群對青藏高原人群持續產生了大量的影響，發生了廣泛的基因交流，這深刻塑造了現代青藏高原人群的遺傳面貌。此外，線粒體研究也顯示四千年以來，西藏人群與其他北方人群的母系遺傳聯系的在不同的時期有所差異：在距今約4000-3000年具有聯系，這一關系在隨后距今約3000-1100年呈下降趨勢，而在距今約1100年以后又有所加強。這些研究以確切的遺傳學證據，揭示出在高原內部、高原內外存在的復雜的人群交流歷史。這也和考古研究從物質文化揭示的跨喜馬拉雅互動、高原絲綢之路的事實一致。
六、高原古人群EPAS1突變型基因頻率變化
相關研究顯示，現代西藏人群所攜帶可能來自丹尼索瓦人的EPAS1基因單倍型，是其適應低氧環境的關鍵基因。然而，這一基因的自然選擇過程，及其基因頻率隨時間的變化一直以來尚不明晰。付巧妹團隊針對該基因的遺傳歷史進行追溯性研究，發現其最早以純合子的形式，出現在青藏高原東北部距今5,100年的宗日遺址人群之中。研究還顯示，在過去3,000年中，尤其是近700年來，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因頻率迅速升高，但這一上升與人群遷移無關，這說明EPAS1基因頻率的上升是由于受到強烈的正向選擇，以幫助青藏高原人群適應高原環境。
總結：
近十年來，青藏高原考古學研究在考古學家們的共同努力下，取得了長足的發展。一系列基于物質文化因素的考古學研究，初步勾勒出該區域文化互動、族群交融的歷史，但這些研究往往局限于傳統學科解釋的框架，無法直接追溯青藏高原古代人群的來源及復雜的人群演化歷史。本項研究中，古基因組學研究人員與考古學學者近10年密切合作，對青藏高原自5,100年以來不同區域古人群的遺傳特征及交流歷史進行了深度研究，揭示了青藏高原人群特有遺傳成分的來源，及青藏高原不同地區古人群的互動演變過程。令人驚訝的是，青藏高原古人群特殊的遺傳成分，早在5,100年前已經形成，且至今仍保持著一定的遺傳連續性；而在青藏高原人群整體遺傳成分穩定的同時，青藏高原古人群內部之間及與高原以外其他地區古人群之間，數千年來都存在著密切的交流與互動，尤其是其內部互動與高原社會組織的興衰密切相關。
Science Advances文章第一作者為汪鴻儒，系原古脊椎所古DNA實驗室博士后，現為中國農業科學院深圳農業基因組研究所研究員；美國里士滿大學助理教授（原古脊椎所博士后）Melinda A. Yang；四川大學考古科學中心、考古文博學院教授呂紅亮。通訊作者是古脊椎所古DNA實驗室的付巧妹研究員。JGG文章第一作者為古脊椎所碩士研究生張淦宇和崔璨、西藏自治區文物保護研究所夏格旺堆研究員。通訊作者是古脊椎所古DNA實驗室的付巧妹研究員、國家文物局考古中心王文君館員、古脊椎所古DNA實驗室劉逸宸副研究員。本研究由科技部重點研發專項項目，中國科學院、國家自然科學基金委、騰訊科學探索獎資助。
原文鏈接：
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.add5582 https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.03.007